Downs syndrom kan ha räknat dagar

Downs syndrom är en relativt frekvent typ av mental retardering. med känd biologisk orsak. Består av kromosomtrisomi vid par 21.

Ursprunget är relaterat till att kromosompar inte bryts ut under meios..

Således har människor som drabbats av denna kromosomala förändring en karakteristisk rynka i ögonen, vilket också framhäver deras utplattning. De har också, i en annan grad, en viss utjämning av ansiktet, en tjock och ibland knäckt tunga..

På samma sätt är muskeltonen vanligtvis lägre än normalt och din förmåga att utforska din omgivning kan dämpas. Dessutom är din förväntade livslängd under genomsnittet eftersom många fysiska komplikationer vanligtvis uppstår..

I sitt ursprung kallades det också "Mongolism" av ansiktsuttryckets orientaliska utseende. Det är emellertid en terminologi som bör överges på grund av den pejorativa karaktär som förvärvats genom åren.

Epidemiologiska data informerar oss nu om att de utgör den första medfödda orsaken till mental retardering och den andra genetiska orsaken bakom Fragilt X-syndrom.

Tack vare vetenskapliga framsteg kan detta syndrom detekteras i livmodern., genom amniocentesis. Tack vare tidig upptäckt kan familjen vara beredd att möta ett annat liv än första ordningen.

Detta kan intressera dig: Vad är en perinatolog, en specialist inom mödrar och fostermedicin?

Faktorer som ofta hänför sig till ditt utseende

Det finns ingen klar och utfällande orsak som Downs syndrom uppstår för. Vi kan dock prata om flera predisponerande faktorer som ensam eller i samband ökar sannolikheten för att denna förändring kommer att visas.

Moderens ålder

Sannolikheten för Downs syndrom börjar öka med mammas ålder. Risken är högre vid 32, men särskilt tydlig hos kvinnor över 45.

Se till att läsa: Risker för en 40-årig graviditet

Föräldrar med en omlokalisering

En annan faktor som ökar sannolikheten för dessa förändringar är att ha barn med kromosomala problem. Det vill säga risken för återfall är mycket hög.

Lifestyle

Våra vanor före och under graviditeten är viktiga faktorer för vårt barn att utveckla någon form av sjukdom. så, det är viktigt inte att röka, drick inte och gör inte droger, samt leda en korrekt och balanserad diet.

Downs syndrom kunde ha numrerats dagar

Enligt en studie som ursprungligen publicerades i tidskriften "Natur ”, insättning av en gen kan "tystna" uttrycket av trisomin.

Åtminstone är detta metoden som en grupp forskare vid University of Massachusetts School of Medicine i Worcester (USA) har använt i sin cellkultur..

Såsom teamledaren Jeanne Lawrence rapporterar kan detta konstaterande på något sätt driva nya behandlingar för att göra dem mycket effektivare..

I sina undersökningar efterliknade Lawrence och hans team den naturliga processen som tystar en av två X-kromosomer som utförts av alla däggdjurens kvinnor..

Downs syndrom och kromosomer

Båda kromosomerna innehåller en gen som kallas XIST (X-inaktiveringsgenen) som, när den aktiveras, producerar en RNA-molekyl som täcker ytan på en kromosom som en filt..

Som en konsekvens blockeras uttrycket av andra gener. En gång öppnade detta sätt att utreda, teamet använde XIST-genen på en av tre kopior av kromosom 21 från en persons celler med denna förändring.

Dessa forskare var försiktiga i sitt experiment och satte in en sorts switch eller modulator som skulle göra det möjligt för dem att "slå på" XIST-genen gradvis. Således kunde de steg för steg undersöka vilka enskilda gener som var inblandade i utvecklingen av Downs syndrom..

Downs syndrom och dess effekter

I sina första framsteg producerade studien pluripotenta stamceller i hopp om att de så småningom skulle bli mogna celler..

Det förväntas således att effekterna av syndromet på olika organ och vävnadstyper kan studeras..

Det är tack vare dessa resultat Behandlingar kan utvecklas för att bromsa eller eliminera utvecklingen av degenerativa symtom. hos drabbade människor såsom tidig demens.

Även om resultaten är lovande finns det fortfarande en lång väg att gå. Det är fortfarande riskabelt att aktivera XIST-genen för att blockera en enda kromosom, eftersom dess specificitet inte kunde kontrolleras..

Andra kromosomala störningar

Det bör noteras att samma konstatering kan vara användbar i andra kromosomala störningar. En av dem är Patau-syndrom., där en tredje kopia av par 13. utvecklas. Även om det, som redan indikerats, finns mycket att studera.

Även om resultaten inte är avgörande, representerar denna väg ett stort framsteg inom forskningen. Dessutom är det ett lovande studieområde som skulle kunna diskontera dagar med förändrat kromosomuttryck..

Tyckte du att informationen var intressant? Så fortsätt att läsa de nästa artiklarna med tips för din hälsa och ditt välbefinnande..