Första fria flickor av ärftlig bröstcancergen född i Spanien

De flesta fall av bröstcancer har ingen specifik orsak. Det uppskattas emellertid att mellan 5% och 10% av diagnoserna har en stark relation med genetiska mutationer..

Generna BRCA1 och BRCA2 är ansvariga för tendensen att utveckla denna sjukdom.. Gener överförs genom mönster av autosomal dominerande arv, som varierar från person till person..

Bärare av mutationer i dessa gener har en hög risk att drabbas av denna cancer i alla skeden av deras liv.. Och dessutom kan de vidarebefordra det till sina barn med 50% sannolikhet..

Läkare tar alltid hänsyn till de drabbade individernas medicinska och familjehistoria. Det innebär att de utsätter dem för de risker som finns när genmutation finns i kroppen..

Detta beror på att det för närvarande finns förebyggande åtgärder som kan minimera risken för att nå de kroniska stadierna av sjukdomen. och, tack vare utvecklingen av vetenskap och teknik, Det finns fler och fler metoder som försöker vinna striden.

Ett tydligt exempel inträffade för några månader sedan i Spanien. Det föddes de första fria barnen av BRCA2-genen, tack vare en ny teknik för val av embryo; som tillät oss att välja de som var gratis.

I rapporten från tidningen El Mundo sa mamman till de små att kvinnorna i hennes familj bär BRCA-genmutationen. Så detta var orsaken till att hans mormors, mormor och mormor dödade..

Hon var rädd för överföringen av detta genetiska arv, men ville bli mamma, åkte hon till ett av centra för Valencian Infertility Institute (IVI) i Galicien för att se möjligheten att genomgå en genetisk diagnos för preimplantation..

Läs också: Symtom på en möjlig cancer hos kvinnor

Berättelsen ...

Laura, som valde att inte avslöja sitt riktiga namn, är den lyckliga mamman till två vackra flickor som kom till världen utan att bära BRCA2-genen, vilket orsakar bröstcancer och är ansvarig för dödsfallen hos flera kvinnor i hennes familj..

Din mor bär också genen, och sedan föreslog onkologen en genetisk undersökning av familjehistoria.

Först vägrade hon att veta om hon också var en bärare. Men genom en check-up och planen att få en familj fattade hon äntligen beslutet att ta sina tentor, vilket bevisade att hon bar BRCA2-genen, en anomali som orsakar bröst- och äggstockscancer.

Sedan dess, började de processer som tillät honom en genetisk diagnos före implantation. Även om detta redan kan användas vid vissa monogena sjukdomar, i fråga om ärftlig cancer, måste tillstånd från den spanska kommissionen för assistent reproduktion av det spanska hälsoministeriet tillåtas..

Denna kommitté ansvarar för att i detalj studera kvinnans familj och reproduktionshistoria för att bevisa att mutationen effektivt kan orsaka sjukdomens tidiga början hos döttrar..

Läs också: Cancer är en ärftlig sjukdom?

Bröstcancer genfri

Efter sex månaders väntning fick Laura och hennes man äntligen ett positivt svar och startade sedan processen..

Elkin Muñoz, IVI Vigo-direktör och gynekolog, sa det, av de 11 erhållna embryona var tre fria från mutationen.

Så två av dem implanterades och en frystes om Laura beslutar att bli mamma igen i framtiden. Så efter att ha genomfört IVF-processen i juli förra året föddes de två flickorna.

Muñoz uppgav också att före dessa två barn hade bara två fall av genfria pojkar rapporterats.. Samma metod har också använts för att förhindra ärftlig överföring av Lynch-syndrom och sköldkörtelcancer..

Laura är glad över att befria sina döttrar från detta farliga arv och förväntar sig nu att hennes döttrar växer lite och sedan genomgår en förebyggande mastektomi och alla förebyggande processer för att förhindra cancer på grund av mutationen av genen hon bär..