Vad är metylmalonsyra?

Metylmalonic acidemia är en medfödd avvikelse som påverkar vitamin B12-metabolism. Kroppen kan inte bryta ner vissa proteiner och fetter, vilket resulterar i ansamling av metylmalonsyra i blodet..

Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis under det första leveåret.. Cirka 1 av 25 000 till 48 000 spädbarn föds med detta problem. Dessutom är symtomen tydliga under barndomen och varierar från person till person..

Orsaker till metylmalonic acidemia

Orsaken till vitamin B12-känslig metylmalonic acidemia är en defekt i syntesen av adenosylcobalamin cofactor (AdoCbl) på grund av genetiska förändringar i generna MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) och MMADHC (2q23.2).

Vitamin B12-resistent metylmalonic acidemia är orsakad av ett fullständigt eller partiellt underskott i enzymaktiviteten mitokondriell metylmalonyl Coa-mutas. I detta fall är emellertid mutationerna i MUT-genen (6p21)..

Emellertid överförs alla metylmalonsyraemier efter a autosomalt recessivt arvsmönster.

symptom

Tecken och symtom på metylmalonsyraämemi kan inkluderar kräkningar, uttorkning, hypotoni, utvecklingsfördröjning, trötthet och hepatomegali. Å andra sidan, på lång sikt kan komplikationer uppstå som inkluderar:

• Strömproblem.
• Intellektuell funktionsnedsättning.
• Kronisk njursjukdom.
• Pankreatit eller inflammation i bukspottkörteln.

Om drabbade människor inte behandlas kan de komma i koma eller till och med dö.. Dessutom kan de som drabbas av isolerad metylmalonsyraemia ha följande symtom beroende på sjukdomens form:

Barnform

Det är den B12-resistenta enzymundertypen och är den vanligaste formen av isolerad metylmalonsyra -emia. Den presenterar under barndomen. Barn är normala vid födseln, men uppvisar snabbt symtom som trötthet, kräkningar och uttorkning..

Då blir ökningen i leverstorlek, hypotoni och encefalopati tydlig. På laboratorienivån för analys, Följande parametrar mäts:

• Ketos och Ketonuria.
• Ammoniak i blodet.
• Allvarlig metabolisk acidos.
• Ökat blodglycin.

Läs också: Vitamin B12: Tecken på brist

Delvis bristfällig form

Det är den känsliga formen för vitamin B12 och presenterar under de första månaderna eller åren av livet. Berörda barn kan ha ätproblem som anorexi, kräkningar, hypotoni och utvecklingsförsening..

I vissa fall, Efter intag av protein kan kräkningar uppstå.. Barn som drabbats av denna form av acidemia riskerar för metabolisk dekompensation, så det är mycket viktigt att diagnostiseras och börja så snart som möjligt..

I allmänhet fram till den första episoden av kräkningar, uttorkning, tröghet eller koma. det är inte känt att personen lider av denna metabolismförändring.

Godartad form eller vuxenform

Berörda människor betraktas som stabila men kan vara benägna att akut metabolisk dekompensation. Orsaken till denna typ av metylmalonsyraämemi har inte fastställts fullt ut..

Behandling av metylmalonsyremi

Behandlingen bör påbörjas omedelbart efter diagnosen.. Ju snabbare behandlingen börjar, desto bättre kommer patientens framsteg..

numera, diet är grunden för behandlingen. Kostbehandling syftar till att förhindra ansamling av substrat och metaboliter associerade med toxiska nivåer..

den rekommenderade behandlingar för barn är till exempel:

• L-karnitin: Förutom att det är säkert och naturligt hjälper detta ämne kroppen att producera energi och eliminera avfall..
• Oral antibiotika: Dessa läkemedel kan bidra till att minska mängden metylmalonsyra i tarmen..
• Injektioner av vitamin B12: Mer än 90% av fallen med CblA-brist svarar på denna behandling. Det hjälper också 40% av barn med CblB-funktionsnedsättningar..

Om det finns symtom på en metabolisk kris bör ett sjukhus söka. Kort sagt, sjukhusbehandling inkluderar intravenös bikarbonat för att minska blodets surhet.

dessutom, intravenös glukos ges vanligtvis för att förhindra proteinnedbrytning och lagrat kroppsfett.

Du kanske också är intresserad av att läsa: 4 viktiga hudhälsovitaminer

Förebyggande av metylmalonsyremi

En låg aminosyradiet med begränsade mängder protein rekommenderas. Dieten består huvudsakligen av kolhydrater som spannmål, frukt, pasta och grönsaker.

Dessutom bör personer som lider av denna sjukdom undvika kontakt med personer som lider av smittsamma sjukdomar som förkylningar eller influensa för att undvika komplikationer..