Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurodegenerativ störning som kännetecknas av uppkomsten av motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Det börjar cirka 30 eller 40 år, med en mer eller mindre snabb utveckling till döden..

Andra namn som denna sjukdom får är "Huntingtons dåliga" och "Huntingtons chorea"; den sista termen avser den typ av motoriska störningar som är typiska för sjukdomen, de koreiska rörelserna.

Hur Huntingtons sjukdom ärvs?

Huntingtons sjukdom ärvs autosomalt dominerande; det vill säga den förändrade genen "har mer styrka" än den oförändrade genen. Således kommer det bara att behöva ärva en defekt kopia från en av de två föräldrarna för att utveckla sjukdomen..

Å andra sidan säger termen "autosomal" oss det förändringen finns inte på könskromosomerna. Faktum är att den genetiska förändringen som är ansvarig för sjukdomen finns på kromosom 4. För att bättre förstå detta presenteras följande exempel:

I ett par bildat av en man med Huntingtons sjukdom, och en kvinna utan Huntingtons sjukdom, kommer hon att ha två normala kopior av genen, medan han kommer att ha minst en av två muterade gener..

Vad händer om de har ett barn? Det är en 50% sannolikhet för att farens friska gen kommer att gå med i en av mammas. I det här fallet kommer barnet inte att ärva sjukdomen. Och å andra sidan finns det 50% sannolikhet för att barnet kommer att ärva den mutanta genen. I detta fall kommer sjukdomen att utvecklas.

Vad är orsaken?

Det bör vara onormal expansion av CAG-trinukleotiden, Huntingtin-genen, lokaliserad på kromosom 4. I de flesta fall förekommer upp till 39 kopior, vilket tyder på sjukdomen. Mutationen leder till uppkomsten av ett mutant funtingtinprotein.,som orsakar neurologiska skador både direkt och indirekt.

Huntingtons sjukdomsutveckling

Vanligtvis förekommer sjukdomen mellan 30 och 40 år i de flesta fall. Fortfarande finns det fall där sjukdomen utvecklas i barndom eller ungdom. Å andra sidan finns det också bevis på fall av sjukdomsutveckling hos personer över 55 år. Kort sagt, åldern då de första symtomen uppträder varierar.

Huntingtons chorea utvecklas långsamt men orubbligt mot döden. Under dess progression kan övervägande mer än en typ av symtom eller andra, beroende på personen.

Inledande kliniska manifestationer

Tidiga kliniska manifestationer är inte särskilt slående. Du kan uppleva sömnlöshet, rastlöshet, ångest och till och med små beteendeförändringar.. Felaktiga hand- och fotrörelser är typiska för detta steg. (plötsliga träffar på objekt) och skakningarna.

Progression av sjukdomar

När sjukdomen fortskrider rapporteras alltmer motoriska symtom och allt svårare att kontrollera..

• Koreiska rörelser. Dessa är ofrivilliga rörelser i extremiteterna, varken rytmiska eller regelbundna, även om de vagt kan likna en "dans". De blir värre med tiden och gör att personen inte kan utföra sina dagliga aktiviteter..
• bradykinesi, vilket är detsamma som långsamt att starta och utveckla frivilliga rörelser.
• dysartri. Detta kallas svårigheten att formulera ord och ljud..

Till dessa problem läggs kognitiva förändringar och psykiatriska störningar. Å ena sidan på kognitiv nivå kan olika funktioner ändras. Andra problem inkluderar:

• Språkstörningar. Med svårigheter att upprepa, namnge, bilda komplexa meningar. Dessa problem, liksom motoriska störningar, börjar mycket lätt, nästan omöjligt..
• Förändringar i förmågan att organisera, utföra uppgifter. Problem uppstår också när man känner igen och bearbetar andras känslor och sina egna.
• Svårigheter för rumslig orientering, Det är relativt vanligt att patienter stöter på föremål (hörn, bord etc.)..

Slutligen, psykiatriska störningar är nästan konstant, de kan vara närvarande även innan de första symtomen på sjukdomen visar sig. Bland dessa är ångest och depression mycket vanliga, i grunden förknippade med utvecklingen av sjukdomen. Det kan också finnas bilder av psykos, apati ...

Slutet av sjukdomen

I den sista fasen av sjukdomen uppstår en fullständig förlust av funktionalitet. Patienter med Huntingtons sjukdom i sent stadium behöver 24-timmarsvård. Vid denna tidpunkt kan patienterna inte kommunicera eller ens tänka, utom för korta ögonblick av klarhet..

Även om chorea i dessa fall vanligtvis försvinner, ersätts det med stelhet och bradykinesi. Behöver stöd för att foder, blåsonder, bland andra. Vid denna punkt risken för aspiration lunginflammation är mycket hög. Vanligtvis kommer döden från sjukdomsrelaterade komplikationer eller självmord..

diagnos

Diagnosen av sjukdomen, som i andra, bör göras baserad på en intervju med patienten, med fysisk utforskning (med särskild uppmärksamhet på neurologisk utforskning). Samtidigt bör en utvärdering av den kliniska historien, särskilt familjehistoria, göras..

Å andra sidan, psykiatrisk bedömning krävs, detta kommer att hjälpa läkaren att utforska patientens emotionella hälsa mer djup och fastställa möjliga svårigheter.

Dessutom krävs genetiska studier. De bör utföras om patienten visar typiska motoriska symtom på sjukdomen. Resultatet av dessa tester bör informeras till patienten och rekommenderas att informera familjen med tanke på konsekvenserna.

behandling

Det finns för närvarande ingen behandling som botar sjukdomen. Behandlingen är avsedd att verka på symtomen och förbättra livskvaliteten för dessa patienter. I den meningen är det viktigt att så många patienter när familjemedlemmar och vårdgivare får psykologiskt stöd.

För att behandla rörelseproblem används läkemedel som tetrabenzain., som minskar de koreiska rörelserna; det kan dock förvärra psykiatriska störningar. För att behandla de psyko-emotionella aspekterna av patienten används:

• antidepressiva medel
• anxiolytika
• Humörstabilisatorer
• Bland andra läkemedel

Det bör noteras att vissa läkemedel som haloperidol också har effekter på rörelsestörningar..

Pågående forskning

Under de senaste 20 åren har nästan 100 kliniska studier genomförts med mer än 49 olika aktiva ingredienser. Emellertid visade mindre än 4% av dessa studier lovande resultat..

Idag är det möjligt för de mest lovande resultaten att komma med riktad terapi. mot DNA eller RNA för det sjukdom-härledda mutanta proteinet.