Turnersyndrom

Turners syndrom är en genetisk störning som påverkar könskromosomer. Det kännetecknas av den totala eller partiella frånvaron av en X-kromosom och påverkar därför endast kvinnor. Din karyotyp blir då 45X.

Turnersyndrom är den enda sjukdomen där ett monosomalt embryo är livskraftigt. Autosom monosomi är oförenlig med livet. Fortfarande avbryts 99% av embryon med en 45X karyotyp naturligt i första trimestern..

Frånvaron av Y-kromosom avgör att det genetiska könet är kvinnligt. Dessutom bestämmer närvaron av en enda X-kromosom icke-utvecklingen av primära och sekundära kvinnliga sexuella egenskaper..

Turners syndrom statistik

statistiskt, 50% av fallen har 45X karyotyp, med total förlust av andra kromosom. 15% av patienterna har bara en delvis förlust av den andra kromosomen. I detta fall kan kromosomens långa arm eller korta arm påverkas..

Resten av fallen motsvarar mosaik.. Mosaikism kännetecknas av närvaron av två eller flera cellinjer med genetiska skillnader. Dessa människor har genetiskt normala celler (46XX) och genetiskt förändrade celler (45X)..

Vi rekommenderar att du läser: Hur genetik dina barn kan se ut

Sexkromosomer under normala förhållanden

Under normala förhållanden, alla har 23 par kromosomer. Av dessa motsvarar 22 autosomer eller icke-sexuella kromosomer, och det återstående paret är det sexuella paret. Sexkromosomer, ärvda från fadern och en från modern, bestämmer människors genetiska kön. sålunda:

• Förekomsten av två X-kromosomer(46XX), bestämmer att det genetiska könet är kvinnligt. De kvinnliga primära och sekundära sexuella egenskaperna utvecklas sedan..

• Förekomsten av en Y-kromosom(46XY), bestämmer att det genetiska könet är manligt. Detta innebär utvecklingen av manliga sekundära sexuella egenskaper.

Vad händer i Turnersyndrom?

Innan kromosomförändringens ursprung förklaras är det viktigt att analysera vissa aspekter kring celldelningen i reproduktionscellerna (gameter)..

Processen kallas meios och förekommer i två faser. meios I och meios II. Det slutliga målet är att producera grenceller med halva den genetiska belastningen på de ursprungliga cellerna..

Således börjar vi från en stamcell med 23 par kromosomer. Efter meios jag ger det upphov till två grenceller med 23 kromosomer vardera. Var och en av dessa två celler, efter meios II, kommer att ge upphov till två andra celler med 23 kromosomer. Därför erhålls från en diploid stamcell fyra haploida grenceller..

Hur cellen sedan förlorar en kromosom?

Huvudteorin är att förlusten av den andra kromosomen, X eller Y, inträffar efter befruktningen. Det skulle vara då ett fel i celldelningen.

Frånvaron av Y-kromosom avgör utvecklingen av kvinnliga könstecken. Därför, även om den ursprungliga cellen ursprungligen var XY, kommer dess förlust att avgöra en kvinnlig utveckling..

Kliniska manifestationer av Turners syndrom

Fysisk aspekt

• Tillväxtförsening under barndomen och kort tillväxt i vuxen ålder.

• “Sphinx-ansikte”, med platta näsbrygg, låga implantationsöron med mindre missbildningar och nedsatt ögonlock.
• Halsen är kortare och bredare än vanligt, och håret har en mycket låg implantation..

• Är också mycket vanligt pigmenterad nevus (pints).

• Bröstet är också brett. Brösten är mycket underutvecklade, barnsliga utseende och mer separata än vanligt..

• Sekundära sexuella egenskaper är underutvecklade, därmed ha sexuell infantilism. Det finns ingen utveckling av brösten, nästan inget pubhår förekommer och det finns inte heller en avrundning av höfterna. Allt beror på frånvaron av östrogen..
• Benformationer är mycket vanliga , som ulna valgus. Det är en benavvikelse där armen avviker "utåt".

Besök den här artikeln: Diarré hos barn: Hur man ska behandla?

Interna missbildningar

• Medfödd hjärtsjukdom som aortakarktation eller missbildningar av ventiler är mycket vanliga.

• Njurfelbildning förekommer också hos ett betydande antal patienter, oftast hästsko njurarna..

• Gonadal dysgenes. Det finns inga välutvecklade äggstockar, men det finns gonadalband. Detta leder till en bild av hypergonadotropisk hypogonadism. Detta innebär att även om alla stimuli som behövs för östrogenproduktion är korrekta, produceras de inte genom äggstocksförändring..

• Amenorré (frånvaro av menstruation) och infertilitet. De är inte konstanta och faktiskt är en liten procentandel av patienterna bördiga. Detta är en av de viktigaste funktionerna som Turners syndrom har..

diagnos

Turnersyndrom har en svår diagnos att fastställa.. De flesta flickor med denna sjukdom har inte särskilt markanta funktioner; det vill säga de är milda fenotyper, eftersom de mest markerade fallen är de som naturligt avbryter.

Cirka en tredjedel av fallen diagnostiseras hos nyfödda. Misstanke baseras på förekomsten av karakteristiska fysiska egenskaper hos sjukdomen och tecken på hjärtsjukdom. En annan tredjedel av fallen diagnostiseras vanligtvis under barndomen, främst på grund av kort statur..

Slutligen diagnostiseras ytterligare en tredjedel av fallen under tonåren. I dessa fall, till kortstatus läggs till sexuell infantilism och kanske aldrig når puberteten.

behandling

Behandling med östrogenhormon hjälper till att utveckla sexuella egenskaper men korrigerar inte infertilitet. Under barndomen det rekommenderas att behandla dessa flickor med tillväxthormon, vilket hjälper till att normalisera din höjd.

De kan få barn?

Ja, de kan ha dem. En liten andel människor med Turners syndrom är bördiga., och skulle inte ha några problem.

Vid infertilitet krävs oftast in vitro-befruktningstekniker med givarägg. Det donerade ägget befruktas av spermier in vitro och implanteras i livmodern senare. Dessa graviditeter kräver mycket strängare kontroll än en normal graviditet..